«Ταυτοποίηση μεταλλάξεων με ανάλυση δεδομένων αλληλούχησης νέας γενιάς (NGS) σε μονογονιδιακά νοσήματα»
ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΣ ΟΝΟΥΦΡΙΑΔΗΣ, Αναπληρωτής Καθηγητής Ιατρικής Βιολογίας – Γενετικής, Τμήμα Ιατρικής, Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης
- Περιεχόμενο
- Στο συγκεκριμένο workshop οι συμμετέχοντες θα έχουν τη δυνατότητα να έρθουν σε επαφή με γενετικά δεδομένα και την ανάλυση τους με σκοπό τη διάγνωση μονογονιδιακών νοσημάτων. Πιο συγκεκριμένα, θα μελετηθούν τα χαρακτηριστικά γενετικών παραλλαγών από δεδομένα NGS και θα πραγματοποιηθεί σταδιακό φιλτράρισμα τους με βάση τον τρόπο κληρονόμησης ενός νοσήματος. Τέλος, θα πραγματοποιηθεί οπτικοποίηση των αποτελεσμάτων.
- Στόχοι
- Εκμάθηση βασικών γενετικών όρων που είναι χρήσιμοι στη διαγνωστική
- Ανάλυση γενετικών δεδομένων από μεθόδους NGS
- Ταυτοποίηση μεταλλάξεων
- Προαπαιτούμενες γνώσεις
- Οι συμμετέχοντες θα πρέπει να έχουν διδαχθεί το μάθημα της ιατρικής γενετικής ή της γενετικής ανθρώπου σε προπτυχιακό επίπεδο.
- Για το workshop απαιτείται
- Ο προσωπικός υπολογιστής του κάθε συμμετέχοντα (συνίσταται και η χρήση ποντικιού υπολογιστή για ευκολότερη επεξεργασία των δεδομένων)
- Αποθήκευση στον υπολογιστή των δεδομένων που θα σταλούν ηλεκτρονικά
- Εγκαταστημένο Microsoft Excel
Περιορισμός έτους: Απαιτείται οι συμμετέχοντες να έχουν διδαχθεί μαθήματα Γενετικής σε προπτυχιακό επίπεδο
Μέγιστος Αριθμός Συμμετεχόντων: 20 άτομα
Διάρκεια: 2 ώρες
